prenatal-13609392

Įgimtas vaisiaus ligas padės nustatyti naujas molekulinės genetikos tyrimas

VUL Santariškių klinikose įdiegtas naujas molekulinės genetikos neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), leisiantis iš kraujo jau nuo 8 nėštumo savaitės nustatyti vaisiaus apsigimimo riziką.

Labai jautriu ir tiksliu naujos kartos sekoskaitos molekulinės genetikos metodu yra tiriamas nėščiosios moters kraujas, kuriame nustatoma vaisiaus kraujo genetinė medžiaga (laisvai cirkuliuojanti vaisiaus DNR). Iš motinos kraujo išskyrus šiuos laisvai cirkuliuojančius vaisiaus DNR fragmentus, galima įvertinti, ar vaisius neturi dažniausiai pasitaikančių chromosomų skaičiaus pakitimų – Dauno (papildomos 21-os chromosomos) ligos, Edvardso (papildomos 18-tos chromosomos) bei Patau sindormo (papildomos 13-tos chromosomos) – rizikos.

Anot Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro Prenatalinės diagnostikos skyriaus doc. dr. Eglės Benušienės, minėtų genetinių ligų rizikai nustatyti šiuo metu yra taikomi mažiau tikslūs biocheminiai tyrimai. Šie tyrimai gali būti atliekami nuo 9-tos nėštumo savaitės, tačiau tam, kad būtų galima juos įvertinti, tenka laukti 11 nėštumo savaičių. Jei biocheminiai tyrimai nurodo padidintą chromosominių ligų riziką, moteriai rekomenduojama atlikti choriono gaurelių ar vaisiaus vandenų tyrimą. Pastarieji tyrimai nėra saugūs ir gali sukelti persileidimą.

Naujojo NIPT tyrimo nauda yra trejopa: jis atliekamas iš motinos kraujo ėminio, jo tikslumas siekia 99%, be to, jį galima atlikti labai anksti, t. y., nuo 8 nėštumo svaitės. Taigi, NIPT tyrimas turi daug privalumų prieš šiuo metu taikomus diagnostikos metodus: yra saugus, patikimas, greitas ir ankstyvas. Taip pat šis tyrimas leidžia pašalinti psichologinę įtampą, kurią jaučia nėščiosios dėl po šiuo metu taikomų invazinių procedūrų galimos persileidimo rizikos, bei nerimą dėl rizikos, kad nėštumas gali būti nenormalus, nors moteris ir nepriklauso padidintos rizikos grupei. Šis tyrimas gali būti taikomas visoms nėščiosioms, o ne tik toms, kurios priklauso didelės genetinės rizikos grupei.

Kiekvienas kraujo ėminys tiriamas naudojant dvigubą kokybės kontrolės sistemą. Tyrimo rezultatas pateikiamas per 5 darbo dienas, o galutinį atsakymą nėščiajai pateikia Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro gydytojas genetikas.

Daugiau informacijos apie tyrimą galite rasti čia.

 

Santaros žinios